期刊简介
本刊是中国第一本在国内外公开发行、有较多特色和较大影响的微循环、血液流变学专业学术期刊。本刊立足于科研前沿、深入报道该学科基础和临床新进展、荟萃国内外多学科最新医研成果，兼顾推广、普及和提高。本刊形态新颖，内容丰富，栏目设置合理，信息渠道畅通，作者群稳定，编辑经验丰富，论文发表周期短，质量较高，深爱广大科研人员和医务工作者欢迎和好评。
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- 杂志名称：微循环学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院,中国病理生理学会微循环专业委员会
- 国际刊号：1005-1740
- 国内刊号：42-1321/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：湖北省科学技术期刊“先进集体”(99-00）期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c．1831T＞C／c．2172T＞A
徐献群；王陈；吴业勤；黄朱亮；严明
关键词：Leber先天性黑矇, CRBI基因复合杂合突变
摘要：目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因，再利用生物信息学分析获取候选基因，后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果：高通量测序筛查结果证实患儿C RB I基因上存在复合杂合突变（c ．1831T＞C ，p ．S611P；c ．2172T＞ A ，p ．Y724X）。c ．2172T＞ A 为无义突变，具有明显的致病性。Anthe＿2000软件分析 p ．S611P 突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论：CRBI 基因的复合杂合突变（c ．1831T＞C ，c ．2172T＞A）可能导致LCA8型的发生。
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