期刊简介
本刊是中国第一本在国内外公开发行、有较多特色和较大影响的微循环、血液流变学专业学术期刊。本刊立足于科研前沿、深入报道该学科基础和临床新进展、荟萃国内外多学科最新医研成果，兼顾推广、普及和提高。本刊形态新颖，内容丰富，栏目设置合理，信息渠道畅通，作者群稳定，编辑经验丰富，论文发表周期短，质量较高，深爱广大科研人员和医务工作者欢迎和好评。
首页>微循环学杂志
- 杂志名称：微循环学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院,中国病理生理学会微循环专业委员会
- 国际刊号：1005-1740
- 国内刊号：42-1321/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：湖北省科学技术期刊“先进集体”(99-00）期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告
丁昊；杨俊伟
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病, 谱系图
摘要：目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史.其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压(63.64%),发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿(54.55%),9例出现肾功能不全(81.80%),发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病(ESRD)阶段(54.50%),发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例.(2)对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者.结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义.
友情链接