期刊简介
本刊是中国第一本在国内外公开发行、有较多特色和较大影响的微循环、血液流变学专业学术期刊。本刊立足于科研前沿、深入报道该学科基础和临床新进展、荟萃国内外多学科最新医研成果，兼顾推广、普及和提高。本刊形态新颖，内容丰富，栏目设置合理，信息渠道畅通，作者群稳定，编辑经验丰富，论文发表周期短，质量较高，深爱广大科研人员和医务工作者欢迎和好评。
首页>微循环学杂志
- 杂志名称：微循环学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院,中国病理生理学会微循环专业委员会
- 国际刊号：1005-1740
- 国内刊号：42-1321/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：湖北省科学技术期刊“先进集体”(99-00）期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析
谢爽；王鸿利；周荣富；王文斌；王学锋；胡翊群；王振义
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症, ALK-1基因, 基因突变
摘要：目的:对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析.方法:对该HHT家系进行家系调查,并对所有成员进行临床检测.用PCR方法扩增ALK-1(Activin Receptor-Like Kinase-1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子-内含子交界区和5'、3'非翻译区,采用直接测序的方法查找基因突变.结果:该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张,并均有阳性家族史.各器官均未发现动静脉血管畸形.在家系的先证者及其他4个成员中发现一个位于ALK-1基因第8外显子G1232A的错义突变,导致Arg 411 Gln.结论:HHT的临床表现多样.新错义突变G1232A(Arg411Gln)可能导致HHT2的分子缺陷.该突变为国内首次报道.
友情链接